FIVET e PGT-A: UR Vistahermosa spiega i casi reali di pazienti

Nel campo della riproduzione assistita, la genetica svolge un ruolo cruciale nel garantire gravidanze di successo e bambini sani. Uno dei test genetici più avanzati è il Test Genetico Preimpianto per Aneuploidie (PGT-A), una tecnica innovativa che analizza la composizione cromosomica degli embrioni prima dell’impianto.

Cos’è il PGT-A e perché è importante?

Il PGT-A viene utilizzato nei trattamenti di fertilità come la fecondazione in vitro (FIV) per studiare gli embrioni e rilevare potenziali anomalie cromosomiche. Queste anomalie possono portare al fallimento dell’impianto, ad aborti spontanei o a gravi disturbi genetici.

I principali vantaggi del PGT-A sono:

• Maggiori possibilità di avere un bambino sano, poiché vengono selezionati embrioni con la corretta composizione cromosomica.
• Migliori tassi di successo nei trattamenti di fertilità, riducendo il numero di tentativi falliti.
• Riduzione del rischio di aborto spontaneo, evitando l’impianto di embrioni con anomalie genetiche.
• Riduzione del rischio di gravidanze multiple, poiché consente il trasfer di un singolo embrione con maggiori probabilità di successo.
• Tempi più brevi per ottenere una gravidanza, grazie al trasfer di soli embrioni viabili.

Il valore dei test genetici

I test genetici sono un aspetto fondamentale dei trattamenti di FIV. Un’équipe specializzata può aiutare le coppie a comprendere meglio il loro background genetico e a prendere decisioni informate sul loro trattamento.

L’UR Vistahermosa è una delle poche cliniche di fecondazione assistita in Spagna a disporre di una propria Unità di Genetica all’interno della stessa struttura della clinica. Ciò consente all’équipe di fornire consulti genetici personalizzati e di condurre studi cromosomici senza dover ricorrere a laboratori esterni, garantendo velocità, precisione e un’assistenza completa ai pazienti.

Dottoressa Valeria Sotelo, specialista in fertilità e ginecologa presso UR Vistahermosa, spiega alcuni casi clinici in cui il PGT-A è stato utilizzato per raggiungere una gravidanza di successo.

Caso 1

Una paziente di 34 anni si è rivolta alla nostra clinica con un AMH nei limiti normali per la sua età e una buona riserva ovarica. Al suo partner di 34 anni è stata diagnosticata la teratozoospermia.

Avevano avuto 3 aborti precoci nei due anni precedenti, cercando di concepire naturalmente. Non si erano sottoposti a trattamenti precedenti, ma avevano molta paura di rimanere incinta e di abortire di nuovo.

L’équipe ha consigliato FIV+PGT-A a causa degli aborti ricorrenti e abbiamo ottenuto 6 blastocisti dal ciclo: 4 euploidi, 2 aneuploidi. Abbiamo eseguito un trasfer differito di 1 embrione euploide e la paziente è rimasta incinta. È nata una bambina sana con parto naturale.

Caso 2

La paziente aveva 39 anni, presentava un AMH entro i limiti normali per la sua età e una buona riserva ovarica per la sua età. Nonostante questi risultati, non aveva mai avuto una gravidanza.

Il suo partner maschile aveva 42 anni e le era stata diagnosticata la normozoospermia.

Avevano effettuato 3 precedenti cicli di FIVET/ICSI nel loro paese d’origine. Hanno trasferito un totale di 7 blastocisti, sempre con BHCG negative. Consigliamo FIVET+PGT-A a causa del fallimento dell’impianto e per fare un passo avanti rispetto a quanto già fatto in patria.

Abbiamo ottenuto 4 blastocisti, ma solo 1 euploide, che è stata trasferita senza successo. Il giorno del trasfer, il livello di progesterone era basso, quindi abbiamo cambiato il protocollo e fatto un nuovo ciclo di FIV+PGT-A. In quell’occasione sono state ottenute 5 blastocisti, tutte e 5 euploidi. Abbiamo effettuato un trasferimento ritardato di 2 embrioni euploidi con un supporto extra di progesterone e la paziente ha partorito due gemelli con un cesareo d’urgenza.

Caso 3

La paziente aveva 41 anni, il suo AMH era basso così come la sua riserva ovarica. Non aveva mai avuto una gravidanza. Il suo partner maschile aveva 30 anni, era normozoospermico, ma con un’elevata frammentazione del DNA spermatico. Avevano avuto un ciclo fallito nel loro paese d’origine, nessun embrione aveva raggiunto lo stadio di blastocisti.

Abbiamo consigliato FIV+PGT-A a causa dell’età materna e del fattore maschile, abbiamo ottenuto 2 blastocisti, 1 euploide. Per questo motivo, abbiamo eseguito un trasfer differito di 1 embrione euploide e la paziente è rimasta incinta; un bambino sano è nato con parto cesareo programmato.

Caso 4

La paziente aveva 42 anni, aveva già una figlia di 9 anni con il precedente partner, 1 aborto con il precedente partner, un AMH normale per la sua età, ma una bassa riserva ovarica.

Il suo partner aveva 30 anni e le era stata diagnosticata la normozoospermia.

Hanno avuto 2 trattamenti di FIVET falliti nel loro paese d’origine. A causa dell’età materna, consigliamo FIVET+PGT-A. Dopo una risposta migliore di quella inizialmente prevista, abbiamo ottenuto 4 blastocisti, di cui 2 euploidi e 2 aneuploidi. Abbiamo eseguito un trasfer differito di 1 embrione euploide e la paziente è rimasta incinta. Una bambina sana è nata con un taglio cesareo d’emergenza a causa del rischio di placenta praevia.

A quali pazienti consiglierebbe il PGTA?

« Il PGT-A è raccomandato per le pazienti in età materna avanzata (dai 38 anni in poi), per le pazienti con fallimento dell’impianto (più di 3 blastocisti trasferite senza successo di gravidanza), per le pazienti che hanno subito aborti spontanei ricorrenti (sia naturalmente che dopo la FIV) e per le pazienti con un fattore maschile grave (analisi spermatica gravemente alterata, elevata frammentazione del DNA spermatico o risultato alterato del test FISH spermatico)» afferma la Dottoressa Valeria Sotelo, UR Vistahermosa.

Se hai più di 38 anni o hai vissuto una delle situazioni sopra descritte, il test genetico PGT-A potrebbe essere una soluzione preziosa per te. Non esitare a rivolgerti agli specialisti della UR Vistahermosa per una valutazione personalizzata delle tue possibilità di successo con la FIV.