FIVET con PGT-A non invasiva: un passo avanti nel campo della procreazione medicalmente assistita

Negli ultimi anni, la procreazione assistita ha vissuto una vera e propria rivoluzione grazie ai progressi della genetica. Una delle innovazioni più significative è la diagnosi genetica preimpianto delle aneuploidie (PGT-A), una tecnica ideata per analizzare gli embrioni durante la fecondazione in vitro e rilevare le anomalie cromosomiche prima del loro trasferimento nell’utero. Questo approccio non solo aumenta le possibilità di una gravidanza sana, ma contribuisce anche a ridurre il carico emotivo e fisico che molte coppie devono affrontare nel loro percorso verso la genitorialità.

All’UR Vistahermosa, la genetica svolge un ruolo essenziale nell’assistenza ai pazienti che affrontano problemi di fertilità complessi. La clinica combina tecnologia all’avanguardia e cure personalizzate, offrendo approcci sia tradizionali che non invasivi al PGT-A.

Che cos’è la PGT-A?

La PGT-A è una procedura di laboratorio eseguita durante la fecondazione in vitro che esamina la composizione cromosomica degli embrioni. Gli embrioni umani devono contenere 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie. Quando gli embrioni presentano cromosomi in eccesso o mancanti, una condizione chiamata aneuploidia, potrebbero non impiantarsi, causare un aborto spontaneo o provocare disturbi genetici.

Identificando gli embrioni cromosomicamente normali, la PGT-A consente agli specialisti della fertilità di selezionare quelli che hanno maggiori possibilità di ottenere una gravidanza sana.

Approccio non invasivo

Tradizionalmente, la PGT-A consiste nel prelevare alcune cellule dall’embrione allo stadio di blastocisti. Sebbene questa procedura sia sicura se eseguita da embriologi esperti, rimane tecnicamente invasiva.

«La PGT-A non invasiva, invece, analizza il materiale genetico che l’embrione rilascia naturalmente nel terreno di coltura durante il suo sviluppo in laboratorio, afferma la dottoressa Valeria Sotelo, UR Vistahermosa.»

Il vantaggio principale di questo metodo è che evita la manipolazione dell’embrione stesso. Ciò rassicura i pazienti preoccupati per la biopsia embrionale, preserva l’integrità dell’embrione e fornisce al contempo preziose informazioni sulla salute cromosomica. Sebbene la tecnologia sia ancora in fase di perfezionamento, la PGT-A non invasiva rappresenta una direzione promettente per il futuro dei trattamenti di fecondazione in vitro.

Vantaggi della PGT-A nell’ambito della FIVET

L’integrazione della PGT-A nei trattamenti di fertilità offre numerosi vantaggi:

• Riduzione del rischio di aborto spontaneo: Trasferendo embrioni con il corretto numero di cromosomi, le coppie sono meno soggette al dolore di un aborto spontaneo.
• Tassi d’impianto più elevati: La selezione di embrioni euploidi aumenta le possibilità che il trasferimento porti a una gravidanza.
• Processo di trattamento efficiente: Le coppie possono ottenere una gravidanza con meno tentativi, risparmiando tempo, denaro e stress emotivo.
• Gestione di trasferimento di un singolo embrione: La PGT-A consente di trasferire un solo embrione in tutta sicurezza, riducendo così i rischi associati alle gravidanze multiple.
• Soins personnalisés aux patients: Le informazioni genetiche ottenute aiutano i medici ad adattare i protocolli terapeutici alla situazione specifica di ciascun paziente.
  

Parere dell’esperto: Dott.ssa Valeria Sotelo

La dottoressa Valeria Sotelo, specialista in fertilità presso l’UR Vistahermosa, spiega quando la PGT-A può essere più utile nella pratica clinica:

«La PGT-A è raccomandata per le pazienti in età materna avanzata (a partire dai 38 anni), le pazienti che hanno subito fallimenti di impianto (più di 3 blastocisti trasferite senza gravidanza riuscita), pazienti che hanno subito aborti ripetuti (naturali o dopo FIVET) e pazienti con un fattore maschile grave (analisi dello sperma fortemente alterata, elevata frammentazione del DNA spermatico o risultato alterato del test FISH dello sperma)».

La sua esperienza sottolinea l’importanza di applicare la PGT-A in modo selettivo, concentrandosi sui casi in cui può davvero fare la differenza.

Caso di studio n°1: Superare gli aborti spontanei ricorrenti

Una donna di 34 anni e il suo compagno, anche lui di 34 anni, si sono recati presso l’UR Vistahermosa dopo aver subito tre aborti spontanei precoci in due anni. La donna aveva una buona riserva ovarica e al suo compagno era stata diagnosticata una teratozoospermia. Non avevano mai seguito un trattamento di fertilità in precedenza, ma erano molto ansiosi all’idea di riprovare in modo naturale.

Il team medico ha raccomandato loro una fecondazione in vitro combinata con una PGT-A per identificare gli embrioni sani e interrompere il ciclo di aborti spontanei. Il ciclo di fecondazione in vitro della coppia ha dato origine a sei blastocisti: quattro erano cromosomicamente normali (euploidi), mentre due erano anomale (aneuploidi).

È stato effettuato un trasferimento differito di un embrione euploide. Ciò ha portato a una gravidanza di successo e, nove mesi dopo, la paziente ha partorito naturalmente una bambina sana.

Questo caso dimostra come anche le pazienti più giovani, che devono affrontare aborti spontanei ripetuti, possano beneficiare della sicurezza e della precisione offerte dalla PGT-A.

Caso di studio n°2: Fallimento dell’impianto e protocollo personalizzato

Una seconda coppia, composta da una donna di 39 anni con una buona riserva ovarica per la sua età e dal suo partner di 42 anni con parametri spermatici normali, si è presentata all’UR Vistahermosa dopo tre cicli di FIVET/ICSI senza successo nel loro paese d’origine. Nonostante il trasferimento di sette blastocisti, tutti i trattamenti si erano conclusi con test di gravidanza negativi.

La clinica ha raccomandato una fecondazione in vitro con PGT-A per andare oltre ciò che era già stato tentato.

• Durante il primo ciclo sono stati ottenuti quattro blastocisti, ma solo uno presentava un cariotipo normale. Questo embrione è stato trasferito, ma non si è impiantato. L’esame del caso ha rivelato che la paziente presentava un basso livello di progesterone il giorno del trasferimento, il che potrebbe aver contribuito al fallimento.
• Durante il secondo ciclo, grazie a un protocollo modificato e a un supporto ormonale migliorato, sono stati ottenuti cinque blastocisti, tutti euploidi. Due sono stati trasferiti durante un ciclo differito con un supporto aggiuntivo di progesterone.
  

Il risultato è stata una gravidanza gemellare e, sebbene il parto abbia richiesto un taglio cesareo d’urgenza, la paziente ha dato alla luce due bambini sani.

Questo caso illustra come la PGT-A, associata a cure mediche personalizzate, possa trasformare i risultati per i pazienti che hanno subito ripetuti fallimenti in passato.

Il ruolo dell’UR Vistahermosa

Ciò che contraddistingue UR Vistahermosa è la presenza di un’unità genetica dedicata all’interno della clinica stessa. Ciò significa che le analisi genetiche vengono effettuate internamente, senza necessità di inviare i campioni a laboratori esterni. I vantaggi sono evidenti:

• Résults plus rapides: La valutazione degli embrioni e le decisioni relative al trasferimento possono essere prese più rapidamente.
• Collaboration fluide: Genetisti, embriologi e medici lavorano in stretta collaborazione sotto lo stesso tetto.
• Assistance complète: I pazienti ricevono consigli e spiegazioni in ogni fase del percorso, il che li aiuta a compiere scelte consapevoli.
  

Questo modello integrato garantisce precisione, efficienza e un’esperienza altamente personalizzata per la paziente.

Prospettive future: il futuro della PGT-A

Con i progressi tecnologici, la PGT-A non invasivo dovrebbe assumere un ruolo più importante nella cura della fertilità. Per il momento, la PGT-A basato sulla biopsia rimane il metodo più consolidato, ma l’evoluzione degli approcci non invasivi promette un futuro in cui gli embrioni potranno essere analizzati con un minimo di manipolazioni e la massima sicurezza.

I pazienti possono stare tranquilli sapendo che beneficiano degli strumenti più avanzati disponibili, con la certezza che i trattamenti sono adattati alle loro esigenze specifiche.

Conclusione

La fecondazione in vitro con PGT-A, sia essa basata su biopsia o non invasiva, rappresenta uno dei progressi più importanti nella medicina riproduttiva. Per i pazienti che devono affrontare aborti ripetuti, fallimenti di impianto, età materna avanzata o infertilità maschile grave, offre una nuova speranza e un percorso più chiaro verso la genitorialità.

All’UR Vistahermosa, l’integrazione di un’unità di genetica e l’esperienza di specialisti come la dottoressa Valeria Sotelo garantiscono un uso corretto ed efficace di queste tecnologie. Ogni paziente beneficia di un piano personalizzato, il cui obiettivo non è solo quello di ottenere una gravidanza, ma anche di accogliere un bambino sano nella propria famiglia.