Come l’analisi genetica avanzata con PGT-A aiuta a identificare l’embrione più adatto al trasferimento

Un trattamento di fecondazione in vitro non segue sempre il percorso previsto. Quando i risultati tardano ad arrivare, gli embrioni disponibili sono pochi o sorgono dubbi sulla loro qualità, è normale che compaiano incertezza e paura di non stare prendendo la decisione migliore.

In questi momenti, disporre di informazioni più precise può aiutare ad andare avanti con maggiore sicurezza.

Per questo motivo, Instituto Bernabeu ha incorporato una modalità più avanzata di analisi embrionale che consente di studiare gli embrioni in modo più approfondito e di migliorare il processo decisionale durante il trattamento.

Un’analisi genetica più completa per comprendere meglio ogni embrione

Lo studio genetico embrionale (PGT-A) permette di identificare alterazioni nel numero di cromosomi. A questa analisi, Instituto Bernabeu ha aggiunto lo studio degli SNP (Single Nucleotide Polymorphisms, o polimorfismi a singolo nucleotide), piccole variazioni nel DNA che fungono da marcatori distribuiti lungo i cromosomi. Sebbene il nome possa sembrare complesso, il concetto è semplice: più marcatori vengono analizzati, più completa è la “mappa genetica” dell’embrione.

Mentre il PGT-A convenzionale rileva se ci sono cromosomi in eccesso o in difetto, l’analisi degli SNP aggiunge un ulteriore livello di informazione che consente di identificare alterazioni più sottili e di aumentare l’affidabilità della diagnosi. Il risultato è un’immagine più precisa di ogni embrione, che aiuta a prendere decisioni con maggiore sicurezza.

In che modo questa analisi può aiutare le pazienti?

Maggiore sicurezza nella selezione embrionale

Questa analisi consente di rilevare alterazioni complesse che potrebbero non essere identificate con tecniche più basilari, contribuendo a ridurre il rischio di trasferire embrioni con bassa probabilità di sviluppo.

Ottimizzazione degli embrioni disponibili

In alcuni casi, embrioni che inizialmente sollevavano dubbi — ad esempio perché il processo di fecondazione non ha seguito il percorso abituale — possono essere analizzati in modo più dettagliato grazie allo studio degli SNP. In determinate situazioni, questi embrioni possono essere confermati come geneticamente normali, ampliando le opzioni disponibili. Questo è particolarmente rilevante per le pazienti con bassa riserva ovarica o con un numero limitato di embrioni, dove ogni embrione conta.

Maggiore affidabilità dei risultati

Un’analisi più approfondita del materiale genetico consente di ridurre possibili errori e di aumentare la fiducia nei risultati ottenuti.

Controllo aggiuntivo contro la contaminazione genetica

L’analisi degli SNP permette anche di rilevare se i risultati potrebbero essere influenzati dalla presenza di DNA esterno — ad esempio da altre cellule — il che potrebbe portare a interpretazioni errate. Identificare questa possibilità aggiunge un ulteriore livello di sicurezza e garantisce che le decisioni vengano sempre prese sulla base di informazioni affidabili.

Decisioni più personalizzate

Disporre di maggiori informazioni facilita l’adattamento di ogni fase del trattamento alla situazione specifica di ciascuna paziente da parte degli specialisti.

Un elemento chiave: disporre di un laboratorio di genetica proprio

L’integrazione di questo tipo di analisi avanzata è possibile grazie al fatto che Instituto Bernabeu dispone di un proprio laboratorio di genetica, integrato nella sua struttura assistenziale.

Questo modello consente a genetisti, embriologi e specialisti clinici di lavorare in modo coordinato fin dal primo momento, analizzando ogni caso congiuntamente e tenendo conto non solo dei risultati genetici, ma anche della storia clinica completa della paziente. Questa visione globale favorisce decisioni più fondate e adattate a ogni situazione.

Inoltre, svolgendo l’intero processo all’interno del centro, si mantiene un controllo diretto su ogni fase dell’analisi. Ciò garantisce una maggiore sicurezza nella gestione dei campioni, una supervisione continua e la rigorosa applicazione di protocolli di qualità — aspetti fondamentali quando si tratta di informazioni così sensibili come la genetica embrionale.

Uno dei benefici più rilevanti è la riduzione dei tempi di risposta. Non dipendendo da laboratori esterni, i risultati possono essere ottenuti con maggiore rapidità, il che consente di avanzare nel trattamento senza ritardi inutili e riduce l’incertezza durante l’attesa.

Infine, disporre di un laboratorio proprio favorisce l’incorporazione costante di progressi scientifici. Ciò consente di applicare precocemente nuove tecniche e miglioramenti nell’analisi genetica, sempre con l’obiettivo di offrire alle pazienti opzioni sempre più precise e sicure.

Come sottolinea la Dott.ssa Belén Lledó, Direttrice di IB Biotech e Coordinatrice Scientifica del Comitato R&S&I di Instituto Bernabeu: “Grazie all’analisi degli SNP possiamo studiare ogni embrione con un livello di dettaglio molto maggiore. Questo si traduce in decisioni più sicure e in maggiori possibilità di successo per ogni paziente. Per noi, disporre di questa tecnologia integrata nel nostro laboratorio fa una differenza reale nella qualità delle cure che offriamo.”

Ridurre l’incertezza nei momenti chiave del trattamento

L’incorporazione di questa analisi genetica più completa ha un obiettivo chiaro: aiutare le pazienti a prendere decisioni con maggiore sicurezza in un processo che, in molti casi, è caratterizzato dall’incertezza.

Non si tratta solo di applicare una tecnologia più avanzata, ma di utilizzarla per rispondere meglio alle esigenze reali di ogni paziente. Disporre di maggiori informazioni sugli embrioni consente di orientare il trattamento in modo più preciso, evitando tentativi inutili e concentrando ogni passo verso le opzioni con la maggiore probabilità di successo.

Questo approccio combina ricerca, esperienza clinica e personalizzazione per offrire un’assistenza più adatta a ogni caso. In un contesto in cui ogni decisione può avere un grande impatto emotivo, disporre di strumenti che apportino chiarezza e supporto scientifico è particolarmente importante.

In questo modo, Instituto Bernabeu continua ad avanzare verso un modello assistenziale in cui precisione diagnostica e accompagnamento vanno di pari passo, con l’obiettivo di offrire a ogni paziente non solo le migliori opzioni disponibili, ma anche una maggiore tranquillità durante l’intero processo.